Konsultasi genetik saat merencanakan kehamilan: apa yang patut dikunjungi

Mengapa layak pergi ke janji temu dengan spesialis selama kehamilan - kata pakar talk show "Taumnitsi DNA" di STB, ahli genetika klinis Lyudmila Turova.

Menurut ahli, ada baiknya berkonsultasi dengan ahli genetika saat merencanakan kehamilan. Penelitian semacam itu akan membantu menentukan seberapa sehat suatu pasangan secara genetik dan "informasi" apa yang dapat diteruskan kepada anak-anak mereka.

“Jauh lebih baik berkonsultasi selama perencanaan kehamilan. Di Eropa, ini hampir merupakan program wajib bagi setiap pasangan. Ada beberapa tes untuk ini. Hal pertama yang perlu diketahui - kariotipe Anda - untuk memeriksa kromosom. Bisa seimbang atau tidak. Ada perubahan yang tidak memengaruhi penampilan atau kecerdasan inang, tetapi selama pembuahan dapat menyebabkan patologi pada janin.

Poin kedua adalah Anda dapat melewati analisis genetik untuk pembawa mutasi umum. Tidak ada yang sempurna, kita semua membawa mutasi, beberapa di antaranya serius. Ini mungkin tidak muncul pada pembawa, tetapi, misalnya, jika seorang gadis bertemu dengan seorang pria dengan variasi patologi genetik yang sama, maka kemungkinan memiliki anak dengan mutasi yang sama sangat tinggi. Pasangan seperti itu mungkin mengalami kesulitan dengan kehamilan, dan selanjutnya dengan kesehatan bayi yang belum lahir. Sangat penting untuk melakukan ini jika ada patologi tertentu, keguguran, atau lainnya dalam silsilahnya. masalah kehamilan, penyakit genetik, gangguan mental, kanker dan serupa ",

- kata Lyudmila Turova.

Ahli genetika mencatat bahwa tes semacam itu tidak hanya untuk informasi. Menggunakan hasil, Anda dapat menentukan risiko kemungkinan patologi pada anak dan mencegahnya.

“Setiap kasus berbeda. Jika, misalnya, pasangan memiliki kelainan kromosom, kami dapat merekomendasikan untuk melakukan skrining biokimia dan tes prenatal non-invasif pada tahap awal kehamilan. Yang terakhir dilakukan pada minggu ke 9 kehamilan - darah diambil dari ibu, dan DNA janin diambil darinya. Selama periode ini, kelainan kromosom dapat dilihat. Selain itu, metode invasif untuk diagnosis prenatal dapat direkomendasikan - intervensi intrauterin di bawah panduan ultrasound untuk mendapatkan bahan analisis janin. Pilihan metode invasif ditentukan oleh usia kehamilan dan indikasi (amniosentesis, kordosentesis, pengambilan sampel vilus korionik).

Jika terdapat kecenderungan genetik yang serius, metode IVF dapat direkomendasikan sebagai pilihan terakhir. Sekali lagi, semuanya bersifat individual. Dalam hal ini, sebelum penempatan embrio, embrio segera diperiksa keberadaan gen patologisnya, hanya embrio sehat yang ditransplantasikan, ” - saham spesialis.

Menurut Lyudmila, Anda pasti harus mengunjungi genetika jika riwayat Anda terbebani dan ada patologi dalam keluarga. Misalnya, sulit hamil dengan ibu atau nenek. Nuansa lainnya adalah kecenderungan kelahiran terlambat. Pada usia 30 tahun, beban genetik tertentu telah terakumulasi, yang dapat direalisasikan pada janin. Dalam hal ini, ada baiknya juga mengunjungi konsultasi ahli genetika. Jika tidak ada nuansa dalam keluarga dan Anda serta pasangan merasa hebat, Anda bisa beralih ke genetika untuk perpanjangan maksimum masa muda dan kecantikan - setelah mengenali individualitas Anda, Anda dapat mengaturnya kesehatan!

Mari kami ingatkan bahwa episode perdana talk show "Taumnitsi DNA" ditayangkan pada hari Minggu pukul 22.00 di STB.