Sayangnya, di negara kita, pergi ke ahli genetika adalah fenomena yang agak langka daripada yang populer. Sementara itu, diagnosis dini kemungkinan patologi genetik sangat penting, terutama selama perencanaan kehamilan yang sehat.
Idealnya, kedua pasangan perlu menjalani konsultasi yang kompeten bahkan sebelum saat pembuahan. Tetapi jika ini tidak terjadi, dokter merujuk pada genetika wanita hamil yang memiliki indikasi tertentu untuk ini.
Indikasi pemeriksaan genetik ibu hamil adalah sebagai berikut:
1. Calon ibu berusia di atas 35 tahun.
2. Calon ayah berusia di atas 40 tahun, sementara usia wanita tidak masalah, dia bisa menjadi muda dan lebih dewasa.
3. Adanya penyakit keturunan pada seorang wanita, seperti finelketonuria, cystic fibrosis, dll.
4. Ada kasus dalam keluarga di mana anak-anak lahir dengan:
- patologi kromosom herediter;
- kelainan bawaan;
- keterbelakangan mental.
5. Ada bayi lahir mati di masa lalu.
6. Dalam keluarga, salah satu atau kedua orang tua memiliki kerabat dengan patologi di atas.
7. Pernikahan didasarkan pada inses.
8. Dulu, ada masalah dengan keguguran pada trimester pertama.
9. Dampak negatif obat-obatan dan obat-obatan pada masa awal kehamilan.
10. Wanita hamil itu sakit dan dirawat di awal kehamilannya.
11. Perjalanan kehamilan yang sulit, ancaman gangguan yang konstan, yang tidak dapat diterima dengan terapi standar.
12. Rendah air dan polihidramnion.
13. Wanita yang telah diperiksa di departemen DRT untuk infertilitas pasangan.
14. Patologi janin terdeteksi selama skrining prenatal, termasuk ultrasound, penanda biokimia, kromosom, patologi bawaan.
15. Dampak lingkungan negatif yang terkait dengan aktivitas profesional di tempat kerja.
Faktor-faktor di atas ditentukan oleh dokter pada kunjungan pertama wanita hamil, setelah percakapan terperinci dan pemeriksaan umum. Tugas setiap ibu hamil adalah memberikan informasi terlengkap tentang keluarganya dan karakteristik kehidupan pribadinya.
Ini akan membantu spesialis pada waktunya untuk menentukan kecenderungan kelainan genetik tertentu dan mencoba memperbaiki proses penanganan kehamilan yang rumit dengan benar.
