Di Israel, mulai digunakan metode inovatif diagnosis kelainan genetik pada janin, dengan akurasi yang tinggi dan tanpa resiko untuk penelitian kehamilan. Berkat teknologi ini, dokter masih dalam tahap awal kehamilan dapat mendeteksi penyakit berat seperti sindrom Down dan cacat lahir berbahaya lainnya.
Metode tradisional untuk mendiagnosa kelainan kromosom adalah amniosentesis. Namun, sering menimbulkan banyak efek samping, dan termasuk risiko keguguran. Oleh karena itu, penyelidikan invasif seperti yang diresepkan hanya dalam kasus luar biasa yang berisiko tinggi kelainan janin. Keakuratan analisis cairan ketuban adalah dari 60 sampai 90%. Pada saat yang sama, keakuratan tes darah baru dalam mendeteksi kelainan kromosom utama dekat dengan 99%, dengan risiko hampir tidak ada terkait. Dokter berharap bahwa dalam waktu dekat akan menggantikan studi tradisional cairan ketuban.
Teknik ini memiliki beberapa keterbatasan pada aplikasi, karena hasil yang salah dapat diamati di beberapa kehamilan dan pada wanita yang menerima telur disumbangkan dan mereka yang telah memiliki sebelum transplantasi sumsum tulang.
Analisis dilakukan untuk biaya. Biaya berkisar 1.100-1.700 dolar AS. perusahaan asuransi kesehatan hanya mencakup sebagian dari jumlah itu, tergantung pada jenis asuransi.
penyakit yang umum yang paling bahwa teknik baru mampu mengidentifikasi - sindrom Down. Dia bertemu dengan tingkat rata-rata satu kasus per 1100 kehamilan. Untuk anak-anak ini, ditandai dengan penampilan yang spesifik: tengkorak dipersingkat, diratakan wajah dan bentuk mata Mongoloid. Dalam semua anak-anak dengan sindrom ini berkembang keterbelakangan mental, kasus paru-paru dan cukup parah. Juga, di 40% dari pasien dengan penyakit jantung didiagnosis, dan 8% - leukemia kongenital.
Hampir semua orang dengan sindrom Down subur, dan setengah dari wanita masih dapat memiliki anak. Tapi dia, juga, dengan 30 - 50 persen kemungkinan lahir dengan kelainan kromosom. Sebelumnya, orang dengan sindrom Down hidup sekitar 25 tahun. Namun berkat teknologi medis modern harapan hidup rata-rata telah meningkat menjadi 50 tahun.
Dia juga patologi, yang dapat dicegah dengan bantuan analisis baru - sindrom Edwards. Hal ini terjadi dengan frekuensi satu kasus untuk setiap 6.000 kehamilan. Bagi mereka yang menderita penyakit ini ditandai dengan kelainan struktur tengkorak, malformasi jantung dan pembuluh darah utama, serta keterbelakangan mental yang mendalam. Kebanyakan pasien meninggal dalam bulan pertama setelah kelahiran satu tahun hidup tidak lebih dari 10% dari anak-anak.
Sebuah genetik kelainan terdeteksi ketiga dengan analisis teknologi baru - sindrom Patau. Frekuensi kejadian - satu kasus per 10.000 kelahiran. Ini ditandai dengan microcephaly, langit-langit dan bibir atas, malformasi dari sistem kardiovaskular. Hampir 95% dari mereka dengan sindrom tidak bertahan bahkan sampai satu tahun.
Juga, diagnosa baru mampu mendeteksi kelainan genetik lainnya, seperti di Giorgio sindrom, sindrom Angelman, dan lain-lain.
